صبح ساحل، حوادث _ زن جوان  زمانی که فهمیده بود کیان 4 ساله اش مبتلا به بیماری هموفیلی است خواب و خوراک نداشت نمی دانست چکار کند ، چه عاقبتی در انتظار  تنها پسرش قرار دارد و اصلا این بیماری چیست؟ آیا کیان مانند بقیه انسانها عمر خواهد کرد یا نه؟...

 ساعت 6 بعدازظهر و خیابانها پر ترافیک. کیان کنار درب خانه اش در حال نگاه کردن به بازی  فوتبال  بچه های همسایه است که ناگهان  توپ به سمت خیابان قل می خورد  این پسربچه  بازیگوش  در این لحظه فرصت را غنیمت شمرده  وبدون  توجه به حرفهای دیگران  به سمت خیابان می رود تا توپ آنها را بیاورد که در بازی او را شرکت دهند اما هنوز به وسط خیابان نرسیده است که صدای جیغ لاستیک خودرو توجه همه را به خود جلب می کند...

مریم و احسان کنار تخت پسرشان که دست و پاهایش بر اثر شکستگی درون  آتل پیچیده شده  نشسته و منتظر نسخه پزشک معالج هستند اما  دقایقی  بعد از زبان پزشک  می شنوند که کیان  از بدو تولد دچار  بیماری هموفیلی بوده است ...

هموفیلی چیست ؟

هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از سایرین بند می آید. "همو" به معنی خون است و "فیلی" به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است.

به گفته  مسئول كانون بيماران هموفيل استان هرمزگان ،هموفیلی کلمه ای لاتین و به معنی تمایل به خونریزی می باشد. این بیماری معمولا ارثی بوده به این معنی که بیماری از طریق ژن از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد.  ممکن است گاهی  بدون هیچگونه سابقه خانوادگی کودکی مبتلا به هموفیلی متولد شود، اعتقاد بر این است  که در اینگونه موارد بیماری می تواند با یک ژن جهش یافته در ارتباط باشد.در افراد مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود و یا فقدان کامل پروتئین های خاصی به نام فاکتور های انعقادی که وجودشان برای لخته شدن خون ضروری است توانایی بند آمدن خونریزی وجود ندارد. این خونریزی ممکن است خود را در بدو تولد نشان دهد و یا تا چند ماهگی و یا حتی چند سالگی علایم خاصی نداشته باشد و به دنبال یک تصادف، جراحی، کشیدن دندان و ختنه کردن نمایان شود.البته شایان ذکر است که افراد هموفیل خونریزی شدیدتر و سریعتر از افراد معمولی ندارند بلکه تنها مدت زمان خونریزی این افراد طولانی تر است.

این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می افتد، تقریباً یکی از 8 هزار پسر با این بیماری مبتلا می شود. این بیماری می تواند تمام افراد را از نژادها و ملیت های مختلف مبتلا کند. اکثر افراد وقتی دچار جراحت می شوند، بدن آنها به طور طبیعی از خود محافظت می کند. سلول های چسبنده در خون که پلاکت های خونی نامیده می شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می بندند. زمانی که پلاکت ها منفذ را می بندند، موادشیمیایی آزاد می کنند که پلاکت های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می شوند، را فعال می کند. این پروتئین ها برای تشکیل فیبر با پلاکت ها ادغام می شوند و این فیبرها لخته ها را قوی تر کرده و خونریزی متوقف می شود.

انواع هموفیلی

شایع ترین نوع هموفیلی ،هموفیلی (A) است که به دلیل کمبود و یا فقدان فاکتور هشت انعقادی می باشد. هموفیلی (B) که برخی از افراد آن را به نام بیماری  کریسمس می شناسند  به دلیل کمبود  و یا فقدان فاکتورانعقادی 9 می باشد.البته انواع مختلف از هموفیلی وجود دارد اما شناخته ترین آنها این دو نوع است.علي رضا رحمانيان می گوید:"هر کدام از انواع هموفیلی براساس میزان سطح فاکتور انعقادی خون می تواند  خفیف ، متوسط و شدید باشد، میزان فاکتور انعقادی در خون افراد هموفیل خفیف بین 5 تا 50 درصد ، در نوع متوسط بین 1 تا 5 درصد و در نوع شدید کمتر از 1 درصد می باشد.هرچه میزان فاکتور انعقادی در بدن کمتر باشد احتمال  آسیب دیدگی در اثر بروز خونریزی در افراد بیشتر است. به طور کلی، افرادی که مبتلا به انواع خفیف تر هموفیلی هستند هر از گاه دچار خونریزی شدید می شوند، درحالی که هموفیلی های شدید بیشتر دچار این خونریزی ها می شوند". اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود می شوند. گاهی اوقات این بیماری آنقدر خفیف است که فرد تازمانی که قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمی شود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می شود، بیماری او آشکار می شود.

علت  پیدایش هموفیلی

هموفیلی نوع(A)  و (B)  از طریق ژنی که روی کروموزوم X  است به ارث می رسد. مردها و زنان هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند دختر ها دو کروموزوم X  دارند در حالی که پسرها یک کروموزوم X  و یک کروموزوم Y  دارند.زن ناقل هموفیلی فقط یک ژن هموفیلی بر روی یکی از کروموزوم های  X خود دارد و در صورت باردار شدن یک احتمال 50 درصدی برای انتقال ژن به جنین وجود دارد. این مسوول معتقد است:"چنانچه انتقال ژن هموفیلی به جنین پسر باشد، ابتلا وی به هموفیلی قطعی خواهد بود،گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می شوند، اماحال آنکه جنین دختر باشد، وی را ناقل بیماری خواهد کرد.اگر که پدرهموفیل باشد و مادر ناقل ژن نباشد،تمام پسران سالم و تمام دختران ناقل بیماری خواهند بود. افرادی که مشکوک به  ناقل بودن هستند با انجام آزمایشهایی خاص می توانند مشخص کنند که در واقع ناقل ژن هموفیلی هستند یا خیر".

علائم و نشانه های هموفیلی

اگر به تازگی متوجه شده اید که مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً به نوع خفیف آن مبتلا هستید.از آنجا که هموفیلی یک بیماری اختلال خون است ،شایع ترین علامت آن خونریزی های غیر قابل کنترل می باشد.خراشها و بریدگی های ساده تهدید کننده نمی باشد اما خونریزی در نواحی سر، گردن ، شکم و دستگاه گوارش می تواند تهدید کننده حیات افراد هموفیل باشدویا منجر به مرگ او شود.اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است.کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.

 رحمانیان می گوید:"بیماران هموفیل علایم زیادی را تجربه می کنند مانندخونریزی از بینی، دهان و لثه در اثر صدمات کوچک ، مسواک زدن و یا اعمال دندانپزشکی،خونریزی های مکرر مفصلی بخصوص در مفاصل آرنج،زانو و مچ پا، خونریزی های مکرر عضلانی ،خونریزی مغزی حتی در اثر ضربات کوچک که می تواند باعث کوری،عقب افتادگی ذهنی و انواع نقایص عصبی  و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع موجب مرگ شود،کبود شدگی بر روی بدن فرد مخصوصا در کودکان به هنگام شروع راه رفتن به دلیل زمین خوردن های متوالی و افزایش فعالیت و همچنین خونریزی در سایر نقاط بدن و وجود خون  در ادرار و مدفوع". البته باید بدانیم که  یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی های داخلی واقعاً جدی و مشکل ساز خواهد بود. زمانی که خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام های داخلی بدن اتفاق می افتد، درمان ضروری خواهد بود. به بیمارانی که به انواع بسیار جدی تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد.  مسئول كانون بيماران هموفيل استان هرمزگان اضافه می کند:"امروزه تشخیص زودهنگام  بعضی از بیماریهای جنینی از جمله هموفیلی در کشور ما،ایران، از طریق روشهای مختلفی صورت می پذیرد و سقط درمانی مادرانی که حامل جنین مبتلا به بیماری هموفیلی هستند قانونی گردیده است".

تشخیص

تشخیص هموفیلی از چه طریقی می تواند باشد. رحمانیان می گوید:"از طریق انجام معاینات بالینی دقیق وانجام آزمایشهایی شامل اندازه گیری میزان فاکتور های انعقادی خون،شمارش کامل تعداد سلولهای خون،اندازه گیری زمان خونریزی و یا تست  DNA میباشد". 

درمان

اگرکه خونریزی شدید یا غیر معمول باشد احتمال بستری کردن بیمار به منظور کنترل خونریزی در مراکز درمانی وجود دارد.اغلب داروی خوراکی برای درمان بیماران هموفیل وجود ندارد و باید خونریزی را با استفاده از فاکتور های انعقادی تغلیط شده کنترل کرد،این داروها بصورت تزریقی درون رگ بیماران استفاده می شود. این مقام مسوول عنوان می کند:"پروسه درمانی بر اساس سن،سلامت عمومی ،تاریخچه پزشکی و همچنین گستردگی ،نوع و شدت بیماری، از بیماری به بیمار دیگر متفاوت است.برخی از داروها  هم وجود دارند که به دلیل اینکه  زمینه های خونریزی دهنده را افزایش می دهندبرای بیماران هموفیل ممنوعیت استفاده دارند مانند آسپرین و هر دارووی که از آسپرین در ساختار آن استفاده شده باشد".اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.

زندگی کردن با بیماری هموفیلی

اگر مبتلا به هموفیلی هستید، زندگی روزمره تان کاملاً عادی خواهد بود. ورزش برای نوجوانان مبتلا به هموفیلی اهمیت زیادی دارد چون باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده که خوریزی مفاصل را کاهش می دهد..حفظ وزن سالم نیز اهمیت بسیار زیادی دارد زیرا اضافه وزن می تواند روی بدن فشار وارد کند. .اگر مبتلا به هموفیلی هستید و می خواهید با افراد دیگری که مبتلا به بیماری شما هستند ارتباط داشته باشید، می توانید با همسالان خود به اردو بروید..در زمانهایی که وضعیت بیماریتان شما را فکر فرو می برد و ناراحتتان می کند، با خودتان فکر کنید که تنها نیستید. با مادر یا پدرتان، پزشکتان، پرستار یا هر کس دیگری از تیم مراقبتی خود صحبت کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا با جوانب روحی و احساسی مشکلتان کنار بیایید.مبتلا بودن به هموفیلی به این معنا نیست که نمی توانید کار کنید، با دیگران ارتباط برقرار کنید یا کارهایی که افراد دیگر انجام می دهند را انجام دهید. باید درمورد موقعیتتان هوشیار باشید. هر چه که می توانید یاد بگیرید تا بتوانید به بهترین نحو ممکن از خود مراقبت کرده و بهترین و مناسب ترین تصمیم ها را برای زندگیتان بگیرید.

کانون هموفیلی ، مدافع حقوق بیماران

مسئول كانون بيماران هموفيل استان هرمزگان  می گوید:"در استان 170 بيمار هموفيل شناخته شده وجود دارد كه  46 كودك بيمار هموفيل زير 12 سال شناخته كه در مقابل با استان هاي آمار قابل توجهي است".دارو هاي اين بيماران به صورت رايگان در اختيار بيماران گذاشته مي شودوي ادامه می دهد:"در مركز بيماران خاص ابوريحان واقع در بيمارستان شهيد محمدي بندرعباس خدماتي از قبيل ارائه دارو هاي بيماران هموفيل، ويزيت پزشكان عمومي و تخصصي و فيزيوتراپي انجام مي شود".

رحمانيان هدف عمده ای انجمن حمایت از بیماران هموفیلی فراهم سازی بستری برای حضور فرد بیمار به مانند فردی سالم در جامعه ذکر می کند که  اگر بیمار هموفیلی بعد از تولد با خدمات مناسب بتواند به حد مطلوب داروی سالم دریافت کند تا از معلولیت وعوارض ناشی از مصرف دارو ،علاوه بر بیماری خویش با بحران دیگری درگیر نگردد وبا تحصیل بتواند مشغول به کار شود وبیماری بهانه ایی برای غیبتهای مکرر وآسیبهای مستمر فراهم نسازد آنجاست که میتواند گفت ماموریت انجمن درست انجام شده است .کانون هموفیلی سازمانی است توانمند ،شناخته شده واثر گذار در سطح ملی وبین المللی ،دارای ساختاری تشکیلاتی مستحکم که در تعامل مثبت با دولت قوانین حمایتی از بیماران هموفیلی را نهادینه ومدافع حقوق آنان است .كانون هموفيلي با هدف شناسايي بيماران هموفيلي، اعم از مرد و زن ،كودك و بزرگسال و فقير و غني  تأسيس شده است. اين كانون عضو رسمي فدراسيون جهاني هموفيلي (‏WHF‏) و يك سازمان غير دولتي (‏NGO‏ ) محسوب مي شود اين تشكل خيريه با مساعدت افراد نيكوكار به عنوان بازوي كمكي دولت در امر بهداشت و درمان فعاليت مي كند و با جلب حمايت هاي مادي و معنوي افق هاي روشني رابراي آينده اين بيماران ترسيم مي‌کند.

 به گفته مسئول كانون بيماران هموفيل استان ،این انجمن وجوه حاصل از کمک افراد نیکوکار را صرف هزینه های خدمات دارویی و درمانی،توانبخشی،رفاهی وتحصیلی بیماران می نماید وبدون بهره مندی از کمک های مادی ومعنوی داوطلبان اداره امور بیماران غیر ممکن است واعتقاد دارد که داوطلبان حق دارند عقاید ونظرات خود را در سازمان بیان نمایند واز حمایت های قانونی در هنگام انجام کار داوطلبانه برخوردارشوند. نیکوکارانی که قصد کمک به بیماران هموفیل دارند می توانند با شماره 2229610-09176243458تماس حاصل فرمایند تا نیازهای ضروری به استحضار برسدو این امکان برای افراد نیکوکاری که بخواهند بخشی از اوقات فراغت خود را به تناسب تخصص وعلاقه به انجام فعالیت های خیر خواهانه وانسان دوستانه تحت عنوان یاوران کانون اختصاص دهند،وجود دارد.