صبح ساحل-اجتماعی:عضو انجمن بیماری سیستینوزیس گفت: علی‌رغم معلولیت‌ها در کشور آمار ازدواج‌های فامیلی بالاست با این وجود خانواده‌ها مشاور ژنتیک را جدی نمی‌گیرند.شهرزاد محمدی عضو انجمن بیماری سیستینوزیس ایران در گفتگو با باشگاه خبرنگاران جوان گفت: بیماری سیستینوزیس یک بیماری متابولیکی و ارثی است و تقریبا همه کودکان مبتلا به این بیماری پدر و مادری با نسبت خانوادگی و به نوعی ازدواج فامیلی داشته‌اند.وی افزود: علی‌رغم آمار معلولیت‌ها و بیماری‌های ارثی و ژنتیکی با ازدواج‌های فامیلی می‌بینیم که هنوز در کشور آمار ازدواج‌های فامیلی شنیده می‌شود و مهم‌تر آنکه برخی از خانواده‌ها با ازدواج‌های فامیلی مشاور ژنتیک را جدی نمی‌گیرند و خانواده و نظام سلامت با تولد فردی با مشکلات متعدد دست و پنجه نرم می‌کند.محمدی اظهار کرد: در بیماری سیستینوزیس به طور غیرطبیعی و فزاینده‌ای اعضای مختلف بدن مانند کلیه، چشم، عضله، لوزالمعده، مغز و ظاهر فرد تحت تاثیر قرار می‌گیرد و از سویی به دلیل تشخیص دیرهنگام و مداخله درمانی دیرهنگام بسیاری از این کودکان با عوارض گوناگون مواجه می‌شوند که در این موضوع برخی از کودکان به دلیل تشخیص دیرهنگام هورمون رشد را دیرتر دریافت کرده و با کوتاهی قد افراطی از کارکردهای اجتماعی دور می‌شوند و آسیب روحی و روانی پیدا می‌کنند.ضرورت  آموزش و انگیزه‌بخشی به خانواده بیماران ارثی و ژنتیکیوی آموزش و آگاه سازی خانواده‌های کودکان مبتلا به بیماری‌های ارثی و ژنتیکی را رکنی اساسی دانست و افزود:‌ مشاور و پزشکان پس از تشخیص باید آموزش و انگیزه‌بخشی به خانواده بیماران را از ضرورت‌های درمان بدانند و به این خانواده‌ها بگویند که مبتلایان به این بیماری چیزی از سایرین کم ندارند و با تشخیص زودهنگام و حضور در عرصه‌های اجتماعی می‌توانند کارکردهای مطلوبی را داشته باشند.پیوند کلیه یکی از  ضرورت‌های درمان بیماری سیستینوزیسمحمدی افزود: یکی از ضرورت‌های درمانی این بیماری، پیوند کلیه است که خوشبختانه در کشور اعمال جراحی مربوط به کلیه موفقیت‌آمیز گزارش شده است و مشکل این بیماران هزینه ماهانه حداقل یک میلیون تا یک میلیون و 200 هزار تومان است که برخی افراد از پس آن نمی‌آیند و سیکل درمان را معیوب باقی می‌گذارند.محمدی گفت: خانواده‌های کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی و ارثی باید بدانند که با روحیه بخشی و آگاه‌سازی فرزندانشان می‌توانند آینده مطلوبی را برای جوانان فردای جامعه رقم بزنند زیرا در سال‌های اخیر امکانات تشخیصی روند روبه‌رشدی داشته و حمایت بیمه‌ها در بحث داروهای این بیماران از موضوعاتی‌ است که باید مد نظر متولیان سلامت و بیمه‌گران قرار گیرد تا شاهد حضور فعال این گروه‌ها در جامعه باشیم.عضو انجمن بیماری سیستینوزیس ایران گفت:‌ جمعیت بیماران سیستینوزیس کشور به دلیل همراه نبودن خانواده‌ها در انجمن، عدم تشخیص این بیماری در برخی از مراکز و به ویژه شهرستان‌های کشور موجب شده تا آمار صحیحی از  این بیماری‌ نداشته باشیم که امیدواریم با کمک رسانه‌ها و بیان مطالبات این انجمن شاهد حمایت متولیان سلامت، دولت‌مردان کشور و به ویژه بیمه‌گران باشیم